โรคท้าวแสนปม ความผิดปรกติของโครโมโซม คู่ที่ 22 รักษาอย่างไร

โรคท้าวแสนปม ( Neurofibromatosis ) มีตุ่มและติ่งเนื้อขึ้นตามร่างกายจำนวนมาก เกิดจากความผิดปรกติของโครโมโซมคู่ที่ 22 ทำให้ผิวหนังผิดปรกติ ลำบากในการใช้ชีวิตโรคท้าวแสนปม โรคผิวหนังผิดปกรติ โรคไม่ติดต่อ สาเหตุของโรคท้าวแสนปม

ท้าวแสนปม ภาษาอังกฤษ เรียก Neurofibromatosis ผู้ป่วยมีอาการ คือ มีตุ่มและติ่งเนื้อขึ้นตามร่างกายจำนวนมาก สามารถพบได้ในคน 50000 คน พบว่ามีผู้ป่วยโรคท้าวแสนปม 1 คน โรคนี้สร้างปัญหากับมนุษย์ในเรื่องการเข้าสังคม สร้างความลำบากในการใช้ชีวิต จากการศึกษาของแพทย์ เกิดจากความผิดปรกติของโครโมโซม คู่ที่ 22 ทำให้ผิวหนังมีความผิดปรกติ

เรามาทำความรู้จักกับ โรคท้าวแสนปม ว่า สาเหตุของโรค การรักษา ต้องทำอย่างไร โรคท้าวแสนปมหากไม่รักษา สามารถส่งผลต่อโรคอื่นๆ ที่ตามมา เช่น เนื้องอกที่ระบบประสาท กระดูกผิดรูป อาการแทรกซ้อนทางระบบประสาท และเป็นมะเร็งของระบบประสาทได้ ความอันตรายของโรคท้าวแสนปม คือ พบว่าร้อยละ 5 ของผู้ป่วยโรคท้าวแสนปม เป็นมะเร็ง และยังสร้างความทรมานทั้งในด้านร่างกายและจิตใจมาก

สาเหตุของโรคท้าวแสนปม

โรคท้าวแสนปม มีสาเหตุจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ไม่ใช่โรคผิวหนัง และ ไม่ใช่โรคติดต่อ โรคท้าวแสนปม เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโครโมโซมคู่ที่ 22 เป็น โรคเกี่ยวกับความผิดปรกติของยีนส์ในร่างกาย หากพ่อแม่เป็นโรคนี้ลูกมีโอกาสในการเป็นโรคนี้เช่นกัน โรคท้าวแสนปม เป็น โรคพันธุกรรม ที่ก่อให้เกิดความผิดปกติ ของกระดูก ระบบประสาท เนื้อเยื่ออ่อน และ ผิวหนัง ความรุนแรงของโรค นี้อยู่ที่โรคแทรกซ้อนที่เกิดกับระบบประสาท ซึ่ง โรคท้าวแสนปม มี 2 ชนิด คือ NF-1 และ NF-2

อาการของผู้ป่วยโรคท้าวแสนปม

เราสามารถจำแนก อาการของผู้ป่วยโรคท้าวแสนปม แยกตามชนิดของโรค คือ NF-1 และ NF-2 รายละเอียดของอาการของโรค มีดังนี้

  1. อาการผู้ป่วยโรคท้าวแสนปม ชนิดที่ 1 (NF-1) อาการของโรคมี 7 อาการ ซึ่ง ผู้ป่วยหากมาอาการ 2 ใน 7 อาการ ถือว่า เป็นโรคท้าวแสนปม ชนิดที่ 1 อาการทั้ง 7 ประกอบด้วย
    • มีปานสีกาแฟใส่นม มีลักษณะของปานเด่นชัด ลักษณะไม่เรียบ ส่วนมากสามารถพบได้มากกว่า 6 ตำแหน่ง ซึ่งแต่ละตำแหน่งมีขนาดใหญ่
    • มีก้อนเนื้องอกตามผิวหนัง เป็นเนื้องอกชนิดที่ไม่ใช่มะเร็ง พบจำนวนมากตามผิวหนัง ซึ่ง ผู้ป่วยร้อยละ 5 มีความเสี่ยงเป็นมะเร็งที่ผิวหนังหรือมะเร็งเม็ดเลือด ลักษณะเป็นก้อนสีน้ำตาลหรืออมชมพู
    • มีกระ ที่รักแร้ หรือขาหนีบ จะพบมากในคนที่อายุเข้าสู่วัยรุ่น และที่กระ จะพบก้อนเนื้องอก ชนิดเพล็กซิฟอร์มได้บ่อย
    • มีเนื้องอกของเส้นประสาทตา ในบางรายเนื้องอกนี้ ทำให้เกิดปัญหาความดันเพิ่มขึ้นภายในศีรษะอาจทำให้ชัก และเกิดความผิดปกติของเส้นประสาทสมองได้
    • มีเนื้องอกที่ม่านตา ลักษณะเนื้องอกเป็นรูปโดม พบที่ชั้นผิวของม่านตา สามารถตรวจได้จากการส่องกล้อง
    • มีความผิดปกติของกระดูก เช่น กระดูกต้นขางอก ขาโก่ง ในผู้ป่วยบางราย กระดูกใบหน้าผิดรูป เช่น ตาโปน กระดูกสันหลังคด งอ
    • มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคท้าวแสนปม โรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ลูกจะมีโอกาสเป็นโรคท้าวแสนปมได้ ร้อยละ 50
  2. อาการของโรคท้าวแสนปม ชนิดที่ 2 (NF-2) สำหรับ โรคท้าวแสนปม ชนิดที่ 2 สามารถพบได้บ่อย ในคน 50000 คน พบว่ามีผู้ป่วยโรคท้าวแสนปม ชนิดนี้ 1 ราย โรคท้าวแสนปมชนิดนี้ จะไม่แสดงอาการของโรคให้เห็นอย่างชัดเจนทางผิวหนัง มีอาการอยู่ 7 อาการ ซึ่งหากพบว่ามีอาการ 2 ใน 7 มีความเสี่ยงเป็นโรคท้าวแสนปม ได้ เราสามารถสังเกตุอาการของโรค ได้ดังนี้
    • มีเนื้องอก ที่บริเวณหูชั้นใน
    • ระบบประสาทการ สำหรับการได้ยินไม่ดี ฟังไม่ค่อยได้ยิน ไม่ค่อยชัดเจน
    • การควบคุมกล้ามเนื้อใบหน้าไม่ดี มีอาการกล้ามเนื้อใบหน้าอ่อนแรง
    • มีอาการเวียนหัว
    • ควบควมการทรงตัวไม่ได้บ่อย ๆ
    • การเดิน มีปัญหา เนื่องจากระบบประสาทขาไม่มีประสิทธิภาพในการทำงาน
    • เป็นโรคต้อกระจกตั้งแต่อายุน้อย ๆ

การรักษาโรคท้าวแสนปม

การรักษาโรคท้านแสนปม นี้นั้นขึ้นอยู่กับตำแหน่งของก้อนเนื้อ ถ้าก้อนเนื้อมีที่เดี่ยว สามารถผ่าตัด รักษาได้ แต่อาจจะเหลือร่องรอยอยู่บ้าง แต่ผิวหนังจะดีขึ้น โดยทั่วไปการรักษาให้หยาขาดเลยนั้น ทำได้ยาก แต่การรักษานอกจากการผ่าตัดแล้วการรักษาตามอาการของโรค ก็เป็นสิ่งที่จำเป็น การรักษาต้องพบแพทย์ตลอดชิวิต เพื่อตรวจดูลักษณะของผิวหนัง และ รักษาสภาพผิวหนัง ให้กลับมาปรกติที่สุด

ข้อแนะนำสำหรับผู้ป่วยโรคท้าวแสนปม

เนื่องจากโรคนี้เป็น โรคทางพันธุกรรม การมีครอบคร้วสำหรับผู้ป่วยโรคนี้เป็นสิ่งที่ควรพิจารณา เนื่องจากหากถ่ายทอดสู่ลูกและหลาน ก็จะสร้างความทรมานทั้งร่างกายและจิตใจให้ลูกหลาน หากมีความจำเป็น ควรอยู่ในการดูแลและคำแนะนำจากแพทย์

โรคท้าวแสนปม ท้าวแสนปม ( Neurofibromatosis ) มีตุ่มและติ่งเนื้อขึ้นตามร่างกายจำนวนมาก เกิดจากความผิดปรกติของโครโมโซม คู่ที่ 22 ทำให้ผิวหนังมีความผิดปรกติ โรคนี้สร้างปัญหากับมนุษย์ในเรื่องการเข้าสังคม สร้างความลำบากในการใช้ชีวิตโรคผิวหนัง สาเหตุโรคท้าวแสนปม อาการโรคท้าวแสนปม การรักษาโรคท้าวแสนปม

Last Updated on March 17, 2021